世界自閉癥意識日：點亮孤獨的“星星”

2007年12月，聯(lián)合國大會通過了一項決議，即從2008年開始，將每年的4月2日設(shè)立為“世界自閉癥意識日”（World Autism Awareness Day），設(shè)立這一國際日的主要目的是增強(qiáng)全球?qū)ψ蚤]癥及相關(guān)研究、診斷以及自閉癥患者的關(guān)注，并強(qiáng)調(diào)早期識別和干預(yù)治療的重要性。2024年世界自閉癥意識日的主題是“色彩”，旨在尊重和珍視自閉癥群體的各種能力和經(jīng)歷。

自閉癥（Autism Spectrum Disorder, ASD）并不是一種罕見病，根據(jù)美國疾病控制預(yù)防中心（CDC）在2023年3月發(fā)布的自閉癥患病篩查數(shù)據(jù)顯示，每36名8歲兒童中就有1名患有自閉癥。更有數(shù)據(jù)統(tǒng)計，中國的新生兒自閉癥發(fā)病率達(dá)到了1%，患病總?cè)藬?shù)超過一千萬。自閉癥的癥狀表現(xiàn)多樣，從輕微的語言發(fā)展遲緩到嚴(yán)重的社交障礙不等，每個人的癥狀嚴(yán)重程度和具體表現(xiàn)都有所差異，因此也被稱為“孤獨癥譜系障礙”，而在中國，患有自閉癥的兒童也被稱作“星星的孩子”。

自閉癥屬于神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，其病因至今尚未完全明確，但研究表明，遺傳因素和環(huán)境因素的交互作用極有可能導(dǎo)致自閉癥的發(fā)生。

近年來，科研人員在自閉癥領(lǐng)域的研究熱點集中在了遺傳學(xué)、神經(jīng)生物學(xué)、免疫學(xué)等多個維度，其中不乏令人振奮的新靶點和研究方向。

例如，針對自閉癥相關(guān)的遺傳變異，除了最為人熟知的自閉癥單基因成因FMR1以外，科學(xué)家們還重點研究了SHANK3、NLGN3/4X等基因突變與自閉癥之間的關(guān)聯(lián)，這些基因編碼的蛋白質(zhì)在神經(jīng)元連接與信號傳遞中發(fā)揮著關(guān)鍵作用。據(jù)報道，超過 1,000 個基因的變化被認(rèn)為與自閉癥相關(guān)，但其中大部分基因還尚未得到證實。與此同時，神經(jīng)遞質(zhì)系統(tǒng)，尤其是血清素、多巴胺等在自閉癥發(fā)病機(jī)制中的作用也引起了廣泛的關(guān)注和深入研究。

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